Dia Mundial de la Distrofia Muscular de Duchenne

 

El 7 de septiembre se conmemora el Día mundial de la concientización de la Distrofia Muscular de Duchenne. Se trata de una enfermedad de origen genético que afecta los músculos generando una debilidad progresiva.

La DMD, es la distrofia muscular más frecuente diagnosticada en la infancia, afecta a 1 de cada 3.500 varones ya que el gen DMD se encuentra en el cromosoma X. Esto significa que las mujeres pueden ser portadoras de un gen mutado y transmitir la enfermedad, pero son los varones quienes la padecen.

Generalmente se transmite de la madre al hijo, sin embargo, un 35% de los casos ocurren por mutación espontánea llamada de-novo. Los síntomas están vinculados con un retraso motor que se evidencia con la marcha. Por lo general se manifiesta entre los 3 y los 5 años de edad.

Los niños suelen caminar de puntillas o tambaleándose, tener caídas frecuentes, dificultad para levantarse y subir o bajar escaleras. Esta enfermedad requiere de un tratamiento interdisciplinario en el que interviene todo el equipo de salud, siendo la rehabilitación uno de sus pilares fundamentales.

Si evidencias estos síntomas, NO DUDES en visitar nuestro centro y realizar una consulta con uno de nuestros pediatras.

 

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